Hipotiroidismul congenital este o afectiune endocrina grava, caracterizata prin productia insuficienta de hormoni tiroidieni inca de la nastere. Daca nu este tratat, poate duce la deficiente grave in dezvoltarea fizica si cognitiva a copilului.
Termenul congenital inseamna prezent la nastere sau inainte de aceasta, iar hipotiroidism se refera la un nivel insuficient de hormoni tiroidieni. Tiroida copilului dumenavoastra este o glanda in forma de fluture si este situata in partea din fata a gatului, sub cartilajul tiroidian (marul lui Adam).
Hormonii tiroidieni ajuta metabolismul sa functioneze sanatoas, sustinand astfel buna functionare a creierului, inimii, muschilor si a altor organe. Un metabolism normal asigura o temperatura corporala sanatoasa, un ritm cardiac corespunzator, un nivel de energie adecvat si o rata de crestere corespunzatoare.
Afectand aproximativ 1 din 2.000 pana la 4.000 de nou-nascuti la nivel global, hipotiroidismul congenital este cunoscut pentru impactul sau semnificativ asupra cresterii si dezvoltarii neurologice, facand diagnosticarea timpurie si interventia rapida esentiale pentru rezultate favorabile. [1][2]
Aceasta afectiune poate aparea din factori genetici, influente de mediu sau o combinatie a ambelor, cu disgeneza tiroidiana fiind cea mai frecventa cauza, responsabila pentru aproximativ 85% dintre cazuri. [3][4]
Un copil poate fi expus riscului de hipotiroidism congenital daca prezinta oricare dintre urmatoarele [4]:
• O tulburare cromozomiala, cum ar fi sindromul Down, sindromul Williams sau sindromul Turner
• O afectiune autoimuna, cum ar fi diabetul de tip 1 sau boala celiaca, sau o boala care implica mai multe deficiente hormonale, cum ar fi pseudohipoparatiroidismul
• Anumite conditii genetice care pot fi ereditare
• Leziuni ale glandei tiroide
• Bebelusi nascuti prematur, al caror sistem tiroidian si hipofizar nu sunt suficient dezvoltate
CAUZE
Hipotiroidismul congenital poate aparea din mai multi factori, atat genetici, cat si de mediu. Cea mai frecventa cauza este disgeneza tiroidiana, care inseamna ca glanda tiroida nu se formeaza corect, putand fi:
• Absenta (lipsa completa a glandei)
• Ectopica (localizata intr-o zona anormala)
• Hipoplazica (neformata complet)
Aproximativ 85% dintre copiii cu hipotiroidism congenital au ca si cauza disgeneza tiroidiana.
Cele mai multe cazuri de hipotiroidism congenital sunt sporadice, ceea ce inseamna ca apar la copii fara un istoric al afectiunii in familie. Exista studii care arata ca in 2-5% din cazuri, cauza poate avea o componenta ereditara si este asociata cu anumite mutatii ale genelor PAX8 si TSHR [2][6]. Aceste gene joaca un rol important in dezvoltarea si cresterea normala a glandei tiroide. Mutati in aceste gene impiedica dezvoltarea corecta a glandei, ceea ce duce la o glanda anormala sau lipsa acesteia, si prin urmare imposibilitatea producerii unei cantitati normale de hormoni tiroidieni.
In cazul in care hipotiroidismul congenital este ereditar, acesta urmeaza de obicei un model de mostenire autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambele copii ale genei din fiecare celula au mutatii. De obicei, parintii unei persoane cu o afectiune autozomal recesiva poarta cate o copie a genei mutante, dar nu prezinta semne si simptome ale afectiunii.
Atunci cand hipotiroidismul congenital este cauzat de mutatii ale genei PAX8 sau de anumite mutatii in genele TSHR sau DUOX2, afectiunea urmeaza un model de mostenire autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o copie a genei modificate din fiecare celula este suficienta pentru a cauza boala. In unele cazuri, o persoana afectata mosteneste mutatia de la un parinte afectat.
Alte cazuri sunt cauzate de mutatii noi (de novo) care apar in timpul formarii celulelor reprodutoare (ouale sau spermatozoizii) sau in dezvoltarea timpurie a embrionului. Aceste cazuri apar la persoane fara istoric de afectiune in familie [2].
Hipotiroidismul congenital mai poate fi cauzat de:
• Deficiente hormonale, atunci cand glanda tiroida nu produce suficienti hormoni din cauza unor defecte.
• Influente de mediu, inclusiv expunerea prenatala la medicamente sau deficiente nutritionale.
Uneori, hipotiroidismul congenital poate fi temporar. De exemplu, poate aparea din cauza nasterii premature sau a unor afectiuni ale tiroidei mamei in timpul sarcinii. In aceste cazuri, problema se rezolva pe masura ce copilul creste si se dezvolta.
Exista si alte tipuri de Hipotiroidism in afara de cel congenital, cum ar fi [3]:
• Hipotiroidismul Autoimun este cauzat de o afectiune autoimuna numita tiroidita limfocitica cronica. In aceasta afectiune, sistemul imunitar al copilului ataca glanda tiroida, ducand la deteriorare si scaderea functiei acesteia. Afectiunea a fost descrisa initial de medicul japonez Hakaru Hashimoto si, prin urmare, mai este denumita si tiroidita Hashimoto. Hipotiroidismul autoimun este mai frecvent la fete decat la baieti si mai frecvent in adolescenti decat in copii.
• Hipotiroidismul iatrogenic este o forma de hipotiroidism dobandit care apare la copiii carora li s-a indepartat chirurgical glanda tiroida sau aceasta a fost distrusa medical. Odata indepartata glanda tiroida, corpul nu mai produce hormoni tiroidieni, ducand la hipotiroidism iatrogenic.
• Hipotiroidismul central apare atunci cand creierul nu produce hormonul de stimulare tiroidiana (TSH), semnalul care ii spune glandei tiroide sa functioneze. Aceasta afectiune este mult mai rara decat problemele asociate cu glanda tiroida anormala. De fapt, in hipotiroidismul central, majoritatea pacientilor au o glanda tiroida normala. Hipotiroidismul central poate aparea din cauza dezvoltarii anormale a hipotalamusului sau glandelor pituitare (locul din creier unde se produce TSH), traumatismului, tumorilor sau tratamentului pentru o tumoare (chirurgie, radiatii). Hipotiroidismul central poate fi mostenit, iar baietii si fetele sunt afectati in mod egal [3].
Hipotiroidismul central poate fi asociat cu deficiente ale altor hormoni, inclusiv:
– Hormonul de crestere
– Hormonul care stimuleaza glanda suprarenala in timpul stresului
– Hormonii care controleaza functia ovarelor si a testiculelor
– Prolactina, care ajuta femeile sa produca lapte
– Oxitocina, care este importanta pentru nastere si lactatie
– Hormonul antidiuretic, care controleaza productia de urina
SIMPTOME
Hipotiroidismul congenital poate provoca mai multe simptome, mai ales la nou-nascuti si copii mici. Identificarea timpurie si tratamentul rapid sunt foarte importante, deoarece netratat, hipotiroidismul poate duce la complicatii grave.
Nou-nascutii pot sa nu prezinte simptome imediat, dar semnele apar de obicei in primele luni de viata:
• Icter: pigmentarea in galben a pielii, sclerei (a albului ochilor) si a mucoaselor [4][5].
• Letargie: Copilul pare mai obosit si mai putin activ [5].
• Tulburari de alimentatie: Poate avea un apetit scazut si va manca mai putin decat ar trebui [4][5].
• Fontanela mare: Partea moale de pe capul bebelusului este mai mare decat normal [6][5].
• Piele uscata si voce ragusita: Pielea poate deveni uscata, iar vocea poate suna ragusita [4][5].
• Constipatie si hernie ombilicala (buric proeminent): Poate avea un abdomen umflat si un buric care iese in afara [4][5].
• Crestere osoasa lenta si musculatura slaba: Copilul nu creste la fel de repede ca altii de varsta lui [4][5].
• Fata pufoasa si limba marita: Fata poate parea umflata, iar limba poate fi mai mare decat normal [4][5]
Pe masura ce copilul creste, hipotiroidismul poate afecta si dezvoltarea sa intelectuala. Fara tratament, pot aparea intarzieri in invatare, dificultati de coordonare motorie si probleme de memorie [6].
Pe termen lung, daca nu este tratat, hipotiroidismul congenital poate duce la complicatii grave de sanatate, inclusiv:
• Anemie – niveluri scazute ale globulelor rosii [4]
• Temperatura corporala scazuta si insuficienta cardiaca [4]
• Dizabilitati intelectuale severe si probleme de memorie
Parintii ar trebui sa fie constienti de aceste riscuri si sa se asigure ca evaluarile medicale sunt efectuate la timp. Monitorizarea regulata si ajustarea tratamentului ajuta la gestionarea eficienta a afectiunii si la promovarea unei cresteri si dezvoltari normale.
Hipotiroidismul si sarcina
In primele luni de sarcina, fetusul depinde de mama pentru hormonii tiroidieni. Hormonul tiroidian joaca un rol esential in dezvoltarea normala a creierului. Hipotiroidismul matern poate cauza daune ireversibile fetusului. Studiile timpurii au aratat ca copiii nascuti din mame cu hipotiroidism in timpul sarcinii aveau un IQ mai scazut si dezvoltare psihomotorie (mentala si motorie) afectata.
Cu o gestionare adecvata, de obicei prin cresterea cantitatii de hormon tiroidian, femeile cu hipotiroidism pot avea copii sanatosi si fara afectiuni.
Recomandarile curente includ intrebarea tuturor femeilor, la prima vizita prenatala, daca au un istoric de disfunctie tiroidiana sau daca urmeaza tratament cu hormoni tiroidieni. Testarea functiilor tiroidiene si/sau a anticorpilor tiroidieni trebuie luata in considerare pentru femeile cu risc crescut de hipotiroidism. Detectarea si tratamentul hipotiroidismului matern in primele etape ale sarcinii poate preveni efectele daunatoare ale acestuia asupra fetusului.
Pentru femeile care urmeaza tratament cu hormoni tiroidieni inainte de conceptie, testele de functionare a tiroidei trebuie efectuate regulat pe tot parcursul sarcinii, deoarece este foarte posibil ca doza de hormoni tiroidieni sa trebuiasca crescuta. Femeile sunt incurajate sa ceara sfaturi suplimentare si clarificari de la medic cu privire la acest subiect important. [3]
Prevenirea Hipotiroidismului Congenital
In general, nu este posibil sa prevenim hipotiroidismul congenital. Totusi, persoanele insarcinate cu un istoric de afectiuni tiroidiene, precum si cele care iau medicamente sau suplimente, sunt sfatuite sa consulte medicii inainte, in timpul si dupa sarcina pentru o gestionare optima a sanatatii. [9]
DIAGNOSTIC
Screening Neonatal
Screeningul neonatal include masurarea nivelurilor de T4 si TSH. Daca T4 este scazut, se fac teste suplimentare pentru confirmare. In cazul hipotiroidismului central, testele pot indica un T4 scazut si un TSH scazut sau „normal inadecvat”. Acesta poate fi cauzat de un deficit izolat de TSH sau alte deficiente hormonale, necesitand evaluare suplimentara [7].
Evaluarea initiala
Diagnosticul hipotiroidismului congenital incepe cu un istoric medical detaliat si un examen fizic complet efectuat de medic. Cel mai frecvent, aceasta afectiune apare din cauza unei forme anormale a glandei tiroide.
Medicul va masura nivelurile hormonilor T4 si TSH din sange. Daca TSH este ridicat si T4 este scazut, acest lucru confirma diagnosticul de hipotiroidism. Uneori, poate aparea o forma mai usoara de hipotiroidism, cu TSH mai mare si T4 la limita inferioara, care se numeste „hipotiroidism compensat” sau „subclinic” [3].
Simptome Clinice
Daca screeningul neonatal nu este efectuat, diagnosticul poate fi intarziat pana la aparitia simptomelor clinice.
Severitatea simptomelor variaza si, in unele cazuri, pot semana cu alte afectiuni, cum ar fi sindromul Down sau bolile de depozitare metabolica. Acest lucru poate ingreuna stabilirea unui diagnostic corect.
Semnele comune ale unui copil cu hipotiroidism includ [7]:
• Trasaturi faciale caracteristice (fata umflata)
• Abdomen proeminent (buric proeminent)
• Limba marita (macroglosie)
• Icter (ingalbenirea pielii si a ochilor)
De asemenea, pot fi prezente si:
• Tonus muscular scazut (hipotonie)
• Punte nazala aplatizata
Consiliere Genetica
Daca rezultatele screeningului neonatal sunt anormale, se va face o rechemare imediata pentru examinari suplimentare. Medicul va efectua teste pentru a confirma diagnosticul.
Metode de Screening
Testele de screening neonatal se efectueaza prin prelevarea unei probe de sange din calcaiul nou-nascutului. Prelevarea probei de sange se efectueaza de obicei intre a doua si a cincea zi de viata. In unele cazuri, este posibil sa fie nevoie de o a doua proba intre prima si a doua saptamana pentru confirmare [8].
In prezent, se investigheaza posibilitatea utilizarii tehnologiilor de inteligenta artificiala pentru a imbunatati precizia testelor de depistare a hipotiroidismului congenital [8].
Cine ar trebui sa fie testat pentru hipotiroidism? [3]
• Toti copiii care nu trec proba tiroidiana din screeningul neonatal
• Toti copiii cu crestere liniara deficitara (raport inaltime-greutate)
• Toti copiii care au avut iradiere craniana ca parte a tratamentului medical pentru cancer
• Toti copiii cu un istoric de leziuni cerebrale severe sau dezvoltare anormala
• Oricine prezinta simptome de hipotiroidism
• Toate femeile insarcinate cu un istoric familial sau simptome de boala tiroidiana
Care sunt copiii expusi riscului de hipotiroidism congenital?
Un copil poate fi expus riscului de hipotiroidism congenital daca prezinta oricare dintre urmatoarele:
• O tulburare cromozomiala, cum ar fi sindromul Down, sindromul Williams sau sindromul Turner
• O afectiune autoimuna, cum ar fi diabetul de tip 1 sau boala celiaca, sau o boala care implica mai multe deficiente hormonale, cum ar fi pseudohipoparatiroidismul
• Anumite conditii genetice care pot fi ereditare
• Leziuni ale glandei tiroide
• Bebelusii nascuti prematur, al caror sistem tiroidian si hipofizar nu sunt suficient dezvoltate
TRATAMENT
Tratamentul hipotiroidismului congenital consta in terapia de substitutie hormonala pe tot parcursul vietii, esentiala pentru cresterea, dezvoltarea si metabolismul normal al copiilor afectati. Principalul medicament utilizat este levotiroxina (L-T4), o forma sintetica a hormonului tiroidian T4 (tiroxina). Aceasta afectiune trebuie tratata in primele patru saptamani dupa nastere, altfel disabilitatea neurologica poate deveni permanenta si ireversibila [5][6].
Monitorizarea Tratamentului
Pentru a asigura eficienta tratamentului si a preveni subdozarea sau supradozarea, sunt necesare controale medicale regulate [9][10]:
• Monitorizarea periodica a nivelurilor hormonale prin teste de sange pentru TSH si T4.
• Ajustarea dozei de levotiroxina pe masura ce copilul creste.
• Evaluari clinice regulate efectuate de un medic endocrinolog pediatru pentru a urmari dezvoltarea fizica si cognitiva a copilului.
Importanta efectuarii tratamentului
Este esential ca tratamentul sa fie administrat zilnic, fara intreruperi, deoarece orice intarziere sau intrerupere poate afecta dezvoltarea neurologica si cresterea copilului si ajuta la prevenirea complicatiilor severe asociate cu hipotiroidismul congenital. Parintii trebuie sa fie bine informati despre importanta terapiei de substitutie hormonala si sa colaboreze constant cu specialistii in endocrinologie pediatrica. [10]
Prin tratament rapid si monitorizare continua, copiii diagnosticati cu hipotiroidism congenital pot avea o dezvoltare normala si o calitate a vietii comparabila cu cea a copiilor sanatosi.
PROGNOSTICUL
Mai multi factori pot influenta riscul de hipotiroidism congenital la copii.
• Severitatea afectiunii la momentul diagnosticului,
• Momentul inceperii tratamentului si
• Respectarea regimului terapeutic sunt elemente esentiale in prevenirea complicatiilor.
De asemenea, factorii genetici si prezenta altor afectiuni congenitale pot afecta dezvoltarea cognitiva a copilului.
Nerespectarea tratamentului hormonal tiroidian, in special dupa primii ani de viata, a fost asociata cu scaderea functiei cognitive. De aceea, este important ca parintii sa colaboreze cu medicii pentru a asigura monitorizarea continua a copilului [7][8].
Factori de Risc si Preventie
Unii copii sunt mai expusi riscului de a dezvolta hipotiroidism congenital. Acestia sunt:
• Copii cu sindrom Down sau sindrom Turner.
• Copii expusi la radioterapie sau la anumite medicamente in timpul sarcinii.
• Copii care au un istoric familial de afectiuni tiroidiene sau endocrine.
Implicatii pe Termen Lung
Copiii care primesc tratament la timp si in doze corecte vor avea, de obicei, un prognostic bun. De obicei, copiii diagnosticati la nastere, prin screening neonatal, care incep tratamentul devreme, au un IQ similar cu cel al colegilor lor.
Totusi, daca tratamentul incepe prea tarziu, in special in cazul formelor severe de hipotiroidism, exista un risc mai mare de intarzieri in dezvoltare si probleme cognitive [10][6]. Studiile arata ca adolescentii care nu au primit tratament corect au avut performante cognitive mai scazute [7]. Acest lucru subliniaza importanta respectarii continue a terapiei de substitutie hormonala pe tot parcursul copilariei.
CONCLUZIE
Hipotiroidismul congenital este o afectiune grava, dar complet tratabila daca este diagnosticata devreme. Screeningul neonatal si monitorizarea regulata sunt esentiale pentru identificarea din timp a afectiunii, iar tratamentul adecvat cu levotiroxina ajuta la prevenirea complicatiilor grave. Este crucial ca parintii sa urmeze regimul terapeutic zilnic, fara intreruperi, pentru a sprijini dezvoltarea fizica si neurologica normala a copilului. Prin interventie timpurie si tratament constant, copiii cu hipotiroidism congenital pot atinge un nivel de dezvoltare similar cu cel al copiilor sanatosi, avand o calitate a vietii comparabila cu cea a celor care nu sunt afectati de aceasta afectiune.
NOTA INFORMATIVA
Acest articol a fost creat cu scop informativ si nu inlocuieste consultul medical. Daca ai intrebari sau ingrijorari cu privire la sanatatea copilului tau, trebuie consultat un medic endocrinolog pentru evaluare si tratament adecvat
BIBLIOGRAFIE:
